کشف ۳۷ ژن جدید مرتبط با اوتیسم
محققان آمریکایی موفق به شناسایی ۳۷ ژن جدید شدند که کودکان را مستعد ابتلا به اوتیسم میکند.
در بزرگترین مطالعه انجام شده در نوع خود، یک تیم بین المللی از محققان
بیش از ۳۵ هزار نمونه DNA از بیماران مبتلا به اوتیسم را از ۵۰ بیمارستان در سراسر جهان جمع آوری و تجزیه و تحلیل کردند.
پژوهشگران حوزه پزشکی ماونت سینای در نیویورک سپس این نمونهها را برای وجود هر جهش احتمالی زیر و رو کردند.
کاردرمانی در نوزادان و کودکان
آنها در نهایت ۱۰۲ جهش ژنی را شناسایی کردند که بر رشد یا عملکرد مغز تأثیر میگذارد که هر دو میتوانند عامل ابتلای فرد به اوتیسم باشند.
پروفسور جوزف باکسبوم مدیر مرکز تحقیقات و درمان اوتیسم سیور (Seaver) ماونت سینای در این باره میگوید:
«با این ژن های شناسایی شده میتوانیم درک کنیم که چه تغییراتی در مغز باعث ایجاد اختلال طیف اوتیسم میشود
و به ابداع روشهای درمانی جدید برای این اختلال فکر کنیم.»
تشخیص اوتیسم / تشخیص اتیسم/ گفتار درمانی در اتیسم / کاردرمانی اتیسم
با وجود یافتههای این مطالعه، پژوهشگران بر این باورند که نزدیک به ۳۰۰ ژن در بروز اوتیسم نقش دارند.
کشف ژن های زیادی که هرکدام نقش کوچکی در بروز اوتیسم دارند،
میتواند این که چرا اوتیسم در افراد مختلف بروز متفاوتی دارد را توضیح دهد.
اوتیسم یا درخودماندگی نوعی اختلال رشدی (از نوع روابط اجتماعی) است
که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیرطبیعی مشخص میشود.
این اختلال بر رشد طبیعی مغز در حیطه تعاملات اجتماعی و مهارتهای ارتباطی تأثیر میگذارد.
کودکان و بزرگسالان مبتلا به اتیسم، در ارتباطات کلامی و غیر کلامی، تعاملات اجتماعی و فعالیتهای مربوط به بازی مشکل دارند.
این اختلال، ارتباط با دیگران و دنیای خارج را برای آنان دشوار میسازد. در بعضی موارد، رفتارهای خود آزارانه و پرخاشگری نیز دیده میشود.
در این افراد، حرکات تکراری (دست زدن، پریدن) و پاسخهای غیرمعمول به افراد، دلبستگی
به اشیاء یا مقاومت در مقابل تغییر نیز دیده میشود. ممکن است در حواس پنجگانه
(بینایی، شنوایی، بساوایی، بویایی و چشایی) نیز حساسیتهای غیرمعمول دیده شود.
به گزارش پایگاه اطلاع رسانی توانبخشی ایران به نقل از پایگاه خبری دیلی میل،
گزارش کامل این مطالعه در مجله پزشکی Cell منتشر شده است.